MHC II Defekt: Von 18 iranischen Patienten mit verschiedenen Formen des MHC II-Mangels tragen 6 eine Founder-Mutation bei RFXANK

SCID: Review über aktuelle Screening-Strategien

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit SCN aus 2 arabischen Familien finden sich biallelische LOF Mutationen bei CSF3 (= G-CSF)

STAT5b Defekt: Bei Einsatz von rekombinantem IGF-I kommt es zu einer geringfügigen Verbesserung des Längenwachstums

CVID: Bei einem Patienten mit NFKB1 Haploinsuffizienz findet sich gleichzeitig ein Kleinwuchs – STH/IGF-1 Weg involviert?

FHL3: Im Tiermodell kann der Defekt bei UNC13D mit Hilfe der CRISPR-Cas Technologie und autologer Stammzell Tx korrigiert werden

Defekte bei LRBA und CTLA4: In einer Kohorte von 63 LRBA-/- und 35 CTLA4+/- Patienten erweist sich Abatacept therapeutisch gegenüber Immunsuppressiva überlegen – Stammzell Tx vermeidbar?

APDS: Review zur Genetik, Pathogenese, Klinik, konservativen Therapieoptionen sowie Ergebnissen der Stammzell Tx

MSMD: Bei einem arabischen Patienten mit IL12RB1 Defekt kommt es nicht nur zu einer Salmonella enteritica Sepsis, sondern auch zu einer sekundären HLH

FHL4: Bei einem Patienten mit HLH werden 2 homozygote Mutationen bei STX11 gefunden – Abschwächung der Inflammation durch gleichzeitige hypomorphe Mutation in SLP76, Verlauf dennoch fatal