PID allgemein: Im Rahmen der PID Differentialdiagnose sollte auch das H-Syndrom (Histiozytose-Lymphadenopathie; Mutation bei SLC29A3) bedacht werden – Fall eines 7-jährigen Kindes mit therapieresistentem Pericarderguss

PID allgemein: Im Iran entwickeln 19 Patienten mit verschiedenen PID COVID-19 – Letalität insgesamt 36,9%, bei Fällen mit SCID 44,4%

HAE: Aus einer Patientenbefragung ergibt sich, dass Sebetralstat der erste orale Kallikreininhibitor sein könnte, der on Demand verabreicht werden kann

HIES bei DOCK8 Defekt: Ein 6-jähriges Mädchen mit disseminiertem Eczema herpeticatum wird mit Dupilumab behandelt – Ekzem und Herpes-Infektion verschwinden

HIES bei PGM3 Defekt: Bei einem 2 Monate alten Säugling mit Steroid-resistentem Ekzem erweist sich Dupilumab als wirksam

XLP-2: Bei einem 3 Jahre alten Jungen entwickelt sich auf Basis einer EBV-Infektion neben einer Lymphoproliferation eine Enzephalitis – Ausgang fatal

XLP-2: Verzögerte Entwicklung einer HLH bei einem Patienten mit XIAP Defekt nach COVID-19

CGD: Bei 25 Patienten kann die Video-Kapsel Endoskopie zusätzliche Informationen über entzündliche Veränderungen an Duodenum und Jejunum liefern

CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit Enteropathie wird Abatacept mit Erfolg zur Therapie eingesetzt

CTLA4 Haploinsuffizienz: Mit Hilfe eines neuen Assays können pathogene und nicht-pathogene Varianten voneinander abgegrenzt werden – von 24 untersuchten Patienten haben nur 17 pathogene Mutationen