MYSM1 Defekt: Ein Neugeborenes mit LOF/LOE Defekt bei neuer MYSM1 Spleißvariante wird mittels Screening identifiziert und erlaubt funktionelle Untersuchungen – MYSM1 reguliert die Beendigung von Antworten auf DNA-Schäden, ist aber bei DNA-Strangbrüchen ni

PID allgemein: Orodentale Befunde bei 45 Kindern und Jugendlichen mit verschiedenen PID - Gingivitis, Calculus (Zahnstein), Karies und mucosale Ulcera im Vordergrund

PID allgemein: Sind PID etwas für medizinische Exoten? Review zu Beiträgen, die das Studium von PID zum besseren Verständnis vieler Erkrankungen beigetragen hat

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit maternal erworbener pathogener CTLA4 Variante findet sich zusätzlich eine paternal erworbene LOF Variante bei CLEC7A (kodiert Dectin-1, ein ß-Glucan PRR) als modifizierender Faktor

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem türkischen Kind mit zunächst typischen Befunden bei TTC37 Mutation entwickeln sich ungewöhnliche Befunde – zweite homozygote Deletion bei ECM1 (bewirkt Lipoid Proteinose) nachgewiesen

XLA: Bei einem 55-jährigen Patienten mit „CVID“ und kutanem T-Zell Lymphom wird eine neue hemizygote Mutation bei BTK nachgewiesen und die Diagnose zu XLA korrigiert

ADA-SCID: Review zur Entwicklung der somatischen Gentherapie im Laufe von über 30 Jahren

SCN: Kind mit neuer heterozygoter ELANE Mutation bei zyklischer Neutropenie identifiziert - Therapie mit G-CSF wirksam

PID allgemein: Neue Datenbank (GenIA) zur Verbesserung des Wissens über PID, der Diagnosestellung und Forschung an PID-Patienten verfügbar

Moesin Defekt: Bei 2 chinesischen Geschwistern mit infantilen pulmonalen Infektionen und CID wird eine X-chromosomale hemizygote Missense Mutation bei MSN nachgewiesen