Komplement C4A Defekt: Neue homozygote Missense Variante bei einem 10-jährigen Mädchen mit SLE, rezidivierenden Infektionen und Bronchiektasen

SCID Screening: Wie sollte bei Frühgeborenen mit erniedrigten TRECs vorgegangen werden?

CARMIL2 Defekt: Klinische Manifestationen und Langzeitverlauf bei 15 Patienten

IPEX: Bei einem Patienten entwickelt sich ein myelodysplastisches Syndrom

IPEX: Bei einem Kind entwickelt sich ein Adenokarzinom des Magens

XLP-2: Von 26 japanischen Patienten mit XIAP Defekt werden 22 mit Erfolg stammzelltransplantiert – eindrucksvolle Besserung der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung

SCN: Herstellung und Charakterisierung von ipSC bei einem Patienten mit heterozygoter dominanter ELANE Mutation

X-CGD: Fall mit einer neuen CYBB Mutation zeigt sich durch falsch-positive HIV-Serologie und Candida lusitaniae Pneumonie

ZAP-70 Defekt: Nachweis einer neuen intronischen Mutation bei einem 21-jährigen Patienten mit EBV-assoziierter Lymphoproliferation

HIES: Der Fall eines 7-jährigen Jungen mit Atemwegsinfektionen, schwerem Ekzem und hohem IgE entpuppt sich als X-SCID