CGD: Klinische Manifestationen und X-Inaktivierung bei 12 Trägerinnen einer CYBB-Mutation

ADA2 Defekt: Ein 4-jähriger Junge mit einer neuen homozygoten Variante zeigt sich durch Anämie, Thrombozytopenie und Schlaganfall ohne Hautvaskulitis

HIES bei DOCK8 Defekt: Weiterer Fall eines Schulkindes mit allen typischen Manifestationen, aber ohne erhöhtes IgE – Nachweis einer großen Gendeletion

HIES: Fall einer 42-jährigen Patientin mit erfolgreicher Lungen Tx wegen Bronchiektasen

STAT1 Defekt: Fall mit multizentrischer Castleman Erkrankung – JAK1/2 Hemmung erfolgreich

Kabuki Syndrom: Analyse von 15 italienischen Patienten

Sehr früh manifeste CED: Ein 10-jähriges Mädchen mit heterozygoter GOF Mutation bei IFIH1 präsentiert sich mit Aicardi-Goutières Syndrom, aber auch mit Colitis und Zystitis

Sehr früh manifeste CED: Partielle oder komplette LOF Mutationen bei IFIH1 (kodiert MDA5) können mit sehr früh manifester CED assoziiert sein – Mutationen nachgewiesen bei 8/42 untersuchten Kindern

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang von Gendefekten, Lymphoproliferation und HLH in Verbindung mit EBV-Infektionen

SCN: Fall eines 1-jährigen Jungen mit Poikilodermie und Mastozytose bei homozygoter USB1 Mutation – Review der bekannten Hautmanifestationen