Phänokopien: Bei COVID-19 sind Autoantikörper gegen Typ I Interferone assoziiert mit gehäufter Aufnahme auf die Intensivstation und verzögerter Viruselimination

CVID/Neuer PID: Innerhalb einer Kohorte von Patienten mit CVID lassen sich heterozygote pathogene Mutationen bei CCDC28B (ein Ziliogenese-Protein) und Störungen der immunologischen Synapse nachweisen

CVID bei NFKB1 Defekt: Erst als bei der Tochter ein Evans Syndrom auftritt wird bei der 34-jährigen Mutter die Diagnose eines NFKB1 Defekts gestellt

CVID: Aktueller Review über Polymorphismen und Defekte des BAFF Rezeptors

MSMD: Aktueller Review über das Spektrum möglicher genetischer Defekte

Neuer PID: In einer Familie mit rezidivierenden Infektionen, Hypergammaglobulinämie, gestörter Lymphozytenchemotaxis und Wachstumshormonmangel finden sich Mutationen bei RGS10 (regulator of G protein signaling 10)

Defekt bei PKCdelta: CGD-ähnliche Symptome können durch defiziente Aktivität der NADPH Oxidase in myeloiden Zellen erklärt werden

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte bei IKAROS und AIOLOS

CMC bei ACT1 Defekt: Fall mit nicht-pathogener heterozygoter STAT1 und pathogener compoundheterozygoter TRAF3IP2 Mutation (kodiert ACT1)

IPEX: Bei einem Patienten persistiert trotz Stammzell Tx eine schwere ekzematöse Dermatitis und Juckreiz – Einsatz von Dupilumab erfolgreich