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08.08.2021
PID allgemein: Immunantworten bei 27 Patienten mit CVID oder IgG-Subklassenmangel nach Impfung mit 13-valentem Pneumokokken-Konjugatimpfstoff
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07.08.2021
HIES bei DOCK8 Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Kind mit neuer compoundheterozygoter Mutation finden sich neben bekannten klinischen Zeichen auch eine Myelindysplasie und Hirnatrophie in Verbindung mit erhöhtem Muskeltonus und Gesichtslähmung
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07.08.2021
SCN: Bei Patienten mit SCN4 (G6PC3 Defekt) ist nicht nur die Anzahl der peripheren Neutrophilen verändert, sondern auch deren Funktion (Apoptose, Bildung von ROS, Bildung von NETs)
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06.08.2021
CGD: Neue Erkenntnisse über die Rolle der NADPH Oxidase bei der Regulation von Zytokinen als Antwort auf Kontakt mit Aspergillus-Zellwänden
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06.08.2021
LAD-1: Klinische und immunologische Befunde bei 15 Patienten aus der Türkei
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05.08.2021
AT: Die NK Funktion und NKG2D Expression ist bei AT-Patienten gestört
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05.08.2021
WAS: Weiterer Fall eines chinesischen Mädchens durch extreme Inaktivierung des gesunden X-Chromosoms
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04.08.2021
Phänokopien: Bei COVID-19 sind Autoantikörper gegen Typ I Interferone assoziiert mit gehäufter Aufnahme auf die Intensivstation und verzögerter Viruselimination
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04.08.2021
CVID/Neuer PID: Innerhalb einer Kohorte von Patienten mit CVID lassen sich heterozygote pathogene Mutationen bei CCDC28B (ein Ziliogenese-Protein) und Störungen der immunologischen Synapse nachweisen
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03.08.2021
CVID bei NFKB1 Defekt: Erst als bei der Tochter ein Evans Syndrom auftritt wird bei der 34-jährigen Mutter die Diagnose eines NFKB1 Defekts gestellt