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13.08.2021
CVID: Die Mehrzahl israelischer Patienten bildet nach mRNA Impfung Antikörper gegen SARS-CoV-2, bei Fehlen von B-Zellen aber nicht
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13.08.2021
PID allgemein: Bei der Analyse von 51 Kindern mit nicht-maligner Lymphoproliferation mit und ohne EBV-Infektion findet sich in der Mehrzahl ein monogener PID – genetische Diagnose erlaubt oft spezifische Therapie
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12.08.2021
XLA: Bei einem Patienten mit COVID-19 können SARS-CoV-2 Viren über 5 Monate nachgewiesen werden
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12.08.2021
XLA: Bei einem erwachsenen Patienten wird ein Rezidiv einer COVID-19 Erkrankung erfolgreich mit einer Kombination aus Remdesivir und einem Antikörper-Cocktail behandelt
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11.08.2021
SCN und zyklische Neutropenie bei ELANE Mutation: Analyse von 143 Patienten aus dem französischen Register – bakterielle Infektionen häufig, Pilzinfektionen selten, G-CSF nur partiell therapeutisch wirksam, Zahnverlust (Edentulismus) im Verlauf nicht selt
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11.08.2021
LAD-1: Beschreibung von 3 Geschwistern mit Mutation bei ITGB2 im Alter zwischen 10-17 Jahre
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10.08.2021
ADA2 Defekt: Die Stammzell Tx bei 30 Patienten führt bei fast allen Patienten zur Heilung
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10.08.2021
FHL-5: Bei einem 45-jährigen Patienten mit „Lymphom“ und HLH nach Gabe von G-CSF findet sich eine biallelische Mutation bei STXBP2 (Syntaxin binding protein 2)
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09.08.2021
AT: Häufigkeit von Malignomen und Art des Tumors bei einer Kohorte von 69 Patienten
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08.08.2021
SIFD: Bei 2 chinesischen Kindern werden neue compoundheterozygote Mutationen bei TRNT1 nachgewiesen