DiGeorge Syndrom: Unter Verwendung von Trockenblutproben vom SCID Screening wird in Canada die Prävalenz der 22q11.2 Mikrodeletion mit 1/2148 ermittelt

Vici Syndrom: Erster Fall bei einem chinesischen Kind mit neuer compoundheterozygoter Variante bei EPG5

PID allgemein: Wie viele neue Gendefekte bei PID werden in Zukunft noch identifiziert? Müssen wir Proteininteraktionen berücksichtigen?

SCID: Ein eingeschränktes T-Zell Rezeptor Repertoire früh nach Stammzell Tx kann als Hinweis auf mangelhaftes Engraftment gewertet werden

SCID bei Artemis Defekt: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit disseminierter BCGitis, compoundheterozygoter Mutation bei DCLRE1C und chronischer GvHR durch maternales Engraftment

ADA2 Defekt: Bei 2 Zwillingen im Alter von 27 Jahren mit neuer Mutation bei CECR1 zeigt sich u.a. eine Störung der Knochenmineralisation

CGD: Ist die Therapie mit Bakteriophagen eine Option gegen antibiotikaresistente Burkholderia cepacia? Review

DiGeorge Syndrom u.a. Erkrankungen mit Athymie: Ergebnisse des therapeutischen Einsatzes von kultiviertem Thymusepithel bei 105 Fällen

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2: Fall mit neuer vermutlich pathogener Mutation

STAT3 GOF Defekt: Aktueller Review