IRAK-4 Defekt: Bei einem 2-jährigen Mädchen mit invasiver Infektion mit Ps. aeruginosa findet sich eine homozygote Deletion der Exons 8-13

HIES: Genetische Analyse von 275 Patienten mit Hyper-IgE Syndromen und/oder CMC

SCN: Bei Patienten mit X-chromosomaler Neutropenie durch aktivierende WASP Mutation sind B-Zell Proliferation und Klassenwechsel gestört

GATA2 Defekt: Aktueller Review

MSMD: Wie erfolgversprechend ist eine Stammzell Tx bei den verschiedenen molekularen Defekten? Analyse von 11 Patienten, von denen 9 überleben

MSMD: Patienten mit IL12B oder IL12RB1 Defekt können eine leukozytoklastische Vaskulitis entwickeln

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit neurologischen Symptomen/systemischer Sklerose finden sich autosomal-dominante Mutationen bei ATAD3A – Klassifizierung als neue Typ I Interferonopathie unter Beteiligung von cGAS und STING

NBAS Defekt: Bei Analyse von 15 Patienten mit homozygoten pathogenen Mutationen finden sich dysfunktionelle NK-Zellen, eine Hypogammaglobulinämie und eine gestörte humorale Immunität

Selektiver IgA Mangel: Wie kann eine Zöliakie diagnostiziert werden?

CVID: Mit Hilfe eines Elispot Assays kann die Antwort auf Pneumovax® auch unter IgG Substitution gemessen werden