Asplenie: Neue Mutation bei NR2F2 zeigt sich als syndromales Krankheitsbild mit Immundefekt, Hypospadia glandis und Kryptorchismus

PID allgemein: Das Next Generation Sequencing liefert bei einer Kohorte von 294 Patienten mit PID in 15,3% der Fälle eine genetische Diagnose – in einigen Fällen dadurch Einflüsse auf therapeutisches Vorgehen

SCID Screening: Ergebnisse aus Schweden zeigen bei sehr guter Sensitivität und Spezifität einen positiven prädiktiven Wert von 4,11%

RAG1 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit hypomorpher intronischer Spleißmutation finden sich trotz erheblicher B-Lymphopenie im Knochenmark vermehrt Plasmazellen mit Fähigkeit zur Autoantikörperproduktion

CVID: Insbesondere bei Patienten mit Inflammation findet sich im Blut eine Vermehrung bakterieller 16S rDNA – Ansatz für weitere Therapie?

Humaner REL (c-Rel) Defekt: Bei einem Kind mit Infektionen durch diverse Mikroorganismen zeigt sich eine Störung der Entwicklung von lymphoider und myeloider Entwicklung mit Defekten bei adaptiver und natürlicher Immunität

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der JAK-STAT Signalwege – molekulare Diagnose erweitert in einigen Fällen die Therapieoptionen

AT: Ist die orale Gabe von Acetyl-DL-Leucin eine erfolgversprechende Therapieoption?

AT: Die klinische Heterogenität der Symptomatik kann durch zusätzliche Mutationen ausgelöst werden, die die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen betreffen

DNA Ligase IV Defekt: Bei Analyse von 15 chinesischen Patienten findet sich dominierend eine spezifische Mutation - Foundereffekt?