Retikuläre Dysgenesie: Erster Fall einer Kombination mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose

SCID Screening: Aktueller Review über Möglichkeiten und Grenzen des Verfahrens

STK4 (MST1) Defekt: Vorstellung von 3 weiteren Fällen mit EBV-assoziierter Lymphoproliferation – Review der Literatur

PID allgemein: Aktueller Review über Erkrankungen mit Hyper-IgE, Atopie und rezidivierenden schweren Infektionen

PID allgemein: Welche Bedeutung haben CMV Infektionen bei den verschiedenen PID?

GATA2 Defekt: Bericht über 59 Patienten mit Stammzell Tx – wie können die Ergebnisse optimiert werden?

ZAP-70 Defekt: Aktueller Review

PID allgemein: Muss der selektive IgE-Mangel als PID angesehen werden? Analyse von 52 erwachsenen Patienten mit IgE-Werten unter 2 kU/l

HIES: Beschreibung weiterer 5 Patienten mit TYK2 Mutationen – Signalwege sind unterschiedlich gestört, Hyper-IgE nur bei einem Teil der Patienten

HAE: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit Familienanamnese für Angioödeme triggern Östrogen-haltige Kontrazeptiva eine HAE Attacke – genetisch Mutation bei F XII