HAE: Literaturanalyse der Letalität – bei 3292 publizierten Fällen finden sich 411 Todesfälle infolge eines Larynxödems

CGD: Bei einem 7 Monate alten Säugling mit neuer CYBB Mutation entwickelt sich neben schweren Infektionen ein myelodysplastisches Syndrom

CGD: Im Tiermodell mit gp91phox Mangel zeigt sich eine Störung der Reifung von Makrophagen aus Monozyten

MIRAGE Syndrom (Myelodysplasia, Infection, Restriction of growth, Adrenal hypoplasia, Genital problems, and Enteropathy): Fall eines Säuglings mit Tränendrüsenhypoplasie und kornealer Anästhesie

ICOSL Defekt: Präsentation als late-onset CID mit therapierfraktärer CMV Infektion

AIOLOS/IKZF3 Defekt: Charakterisierung des B/T-Zell Defekts bei einer Familie mit PCP oder CLL – Genprodukt bindet nicht an DNA mit dominant-negativem Effekt

SCID Screening: Auch der PNP Mangel kann mit Hilfe des TREC Screenings identifiziert werden

CVID: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Infektionen, Zytopenien und inflammatorischen Komplikationen findet sich eine Mutation bei TACI

CVID: Die Impfung gegen COVID-19 mit einem mRNA Impfstoff erzeugt nur ein partielles B-Zell Memory

ARPC1B Defekt: ARPC1B bindet an WASP und kontrolliert auf diesem Wege die Actinpolymerisation