FHL-5: Bei einem Säugling mit Langerhanszell-Histiozytose und HLH findet sich eine pathogene monoallelische Mutation bei STXBP2 (kodiert Syntaxin 11)

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von EBV bei verschiedenen PID

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit NLRC4 GOF Mutationen finden sich neben Fieber und MAS neue klinische Befunde wie vasoplegisches Syndrom, Urticaria oder Schocksymptomatik

PID allgemein: Bei 2 Geschwistern mit PAAND (Pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis) wird eine neue autosomal-rezessive Form mit MEFV GOF Mutation nachgewiesen

Phänokopien: Bei an COVID-19 Pneumonie verstorbenen Patienten finden sich in 21% der Fälle Autoantikörper gegen Typ I IFN

XLA: Fall eines 17-jährigen Jungen mit COVID-19 – Virusnachweis nur in bronchialer Lavageflüssigkeit, Fieber verschwindet nach Remdesivir

CVID: Analyse von histologischen Befunden von 95 Darmschleimhautbiopsien bei 44 Patienten

CVID u.a. Erkrankungen mit Antikörpermangel: Analyse von Fällen mit schwerwiegenden pulmonalen Komplikationen

LAD: Wann ist ein verzögerter Abfall der Nabelschnur „verzögert“?

CGD: Bei einer 67-jährigen Carrierin mit einer NADPH-Oxidase Aktivität unter 10% entwickelt sich als erste klinische Manifestation eine kutane Infektion mit Paecilomyces lilacinus – klonale Hämatopoese möglicherweise für Verlust der Enzymaktivität verant