SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 338 europäischen Patienten (Kohorte SCETIDE 2006-2014) mit genetisch gesicherten Fällen von SCID

SCID Screening: Bei 3 Neugeborenen mit neonatalem Abstinenzsyndrom (Drogenentzugssyndrom) finden sich verminderte TRECs

PID allgemein: Welche epidemiologischen Trends sind in den letzten Jahren deutlich geworden?

ADA2 Defekt: Einzelzellanalyse des T-Zell Rezeptor Repertoires bei 10 Patienten

CGD: Sehr frühe klinische Manifestationen bei 3 Neugeborenen aus 2 Familien

CGD: Untersuchungen zum intestinalen Mikrobiom bei 10 Patienten mit Colitis

IFNAR1 Defekt: Fall eines 13-jährigen Jungen mit homozygoter LOF Mutation und einem schweren Verlauf von COVID-19

WAS: Eine über 218 Tage persistierende SARS-CoV-2 Infektion bei einem 37-jährigen Patienten kann durch zwei therapeutische Impfungen mit einem mRNA Impfstoff überwunden werden

IRF9 Defekt: Bei einem Kind mit SARS-CoV-2 Infektion mit hoher Viruslast und Virämie werden Monoclonals (Casirivimab und Imdevimab) therapeutisch eingesetzt – günstiger Verlauf

Shwachman-Diamond Syndrom: Ein 50-jähriger Mann mit pathogener Mutation entwickelt sich eine AML ohne weitere Zeichen der Grundkrankheit