XLP-2 bei XIAP Defekt: Im Mausmodell zeigt sich ein verändertes intestinales Mikrobiom, ausgelöst durch TLR5-induzierte TNF-Produktion durch Paneth’sche und dendritische Zellen. Wichtiger Mechanismus der Schleimhautschädigung

XLP-2 bei XIAP Defekt: Der Defekt führt beim Menschen und im Mausmodell zur Sensibilisierung von Paneth’schen Zellen für frühen Zelltod induziert durch Mikrobiotika, TNF und RIPK1/3. Negative Auswirkungen des Fehlens antimikrobieller Peptide

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einer Kohorte von 153 Patienten aus 143 Familien mit biallelischen SBDS Mutationen sind hämatologische Komplikationen für 17/20 Todesfällen verantwortlich

PID allgemein: Bei der Analyse von 974 Patienten mit Maszellaktivierungssyndrom zeigt sich relativ häufig ein gemeinsames Auftreten mit IgG- oder Komplementdefekten sowie Ehlers-Danlos Syndrom

WAS: Fälle von 2 Brüdern, von denen einer mit Gentherapie, der andere mit konventioneller HLA-identer Stammzell Tx behandelt wurden

STAT1 GOF Defekt: Bei einer Subgruppe von Patienten mit Mutationen in der DNA-bindenden Domäne zeigt sich ein kombinierter Immundefekt mit schwerem Krankheitsverlauf und erhöhter Letalität – Stammzell Tx erforderlich?

CARMIL2 Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation und EBV-assoziiertem Tumor der glatten Muskulatur

PID allgemein: Kann man bei der IgG-Substitution in der Zeit von Juni bis Oktober eine Sommerpause einlegen?

Good Syndrom: Eine 49-jährige Patientin entwickelt eine Meningitis durch Ureaplasma urealyticum

CVID: Aktueller Review über Pathogenese, Klinik und Therapieoptionen bei Patienten mit GLILD