ADA2 Defekt: Atypischer Fall mit perianalem Abszess, Fieber und Bizytopenie

Rubinstein-Taybi Syndrom: Bei 2 Patienten mit einer identischen EP300 Variante finden sich unterschiedliche klinische und immunologische Befunde

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2: Bei einem Neugeborenen mit interstitieller Lungenerkrankung findet sich eine neue AP3B1 Mutation

HAE: Gemeinsames Auftreten von HAE und familiärem Mittelmeerfieber

HAE: Daten einer ersten Phase 2 Studie zur subkutanen Anwendung von Garadacimab, einem monoklonalen Antikörper gegen aktivierten F XII, bei Erwachsenen weist auf hohe Wirksamkeit hin – keine relevanten Nebenwirkungen

PID allgemein: Aktueller Review zur biologischen Rolle von Foxp3 bei PID mit Schwerpunkt bei IPEX und CVID

AT: Fall eines 8-jährigen Mädchens mit typischer klinischer Symptomatik und neuer Mutation – alternatives Spleißen führt zu verstümmeltem oder fehlenden ATM Protein

MSH6 (mutS homolog 6) Defekt: Bei einem 12-jährigen Kind mit intestinalem Lymphom und invasivem Karzinom sowie einem Immundefekt findet sich eine homozygote Mutation – Krankheitsbild vereinbar mit CMMRD (Constitutional mismatch repair deficiency)

PID allgemein: Welche Immundefekte können mit Eosinophilie einhergehen?

MSMD: Welche Therapieoptionen haben wir bei Patienten mit disseminierter BCG Infektion? Analyse von 24 Patienten aus dem Iran