PID allgemein/HIES: Aktueller Review über PID mit erhöhtem IgE

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung der verschiedenen Inflammasome

PAX1 Defekt: Ist neben der biallelischen Form mit Thymusaplasie und schwerem Immundefekt auch eine monoallelische Form mit vorwiegend okuloaurikulovertebralem Syndrom relevant?

DiGeorge Syndrom: Fall eines jungen Mannes mit metastasierendem Hodgkin Lymphom – haben Erwachsene mit DiGeorge Syndrom ein erhöhtes Malignomrisiko?

PID allgemein: Review über PID mit besonderer Neigung zu Pilzinfektionen

T-bet Defekt: Bei einem Patienten ist die humorale Immunität weitgehend intakt, die Differenzierung von CD11chighCD21low B Zellen ist aber gestört

PID allgemein: Welchen Beitrag liefern Whole Exome und Whole Genome Sequencing zur Identifizierung eines PID? Analyse von 94 Patienten

PID allgemein: In Asien erweist sich bei der genetischen Analyse von 1376 Patienten die Sanger-Sequenzierung als erste diagnostische Methode bei 5 häufigen X-chromosomalen PID als sinnvoll

ICF1 Syndrom: Analysen zum Mechanismus, wie Mutationen bei DNMT3B die DNA Methylierung beeinflussen

PI4K2A Defekt: Weitere 2 Patienten mit homozygoter Mutation identifiziert – Kombination schwerer neurologischer Befunde mit pathologischer Infektionsanfälligkeit und fatalem Verlauf im Kleinkindalter