ADA-SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 33 Patienten zwischen 1989 und 2020 zeigt deutlich verbesserte Ergebnisse auch bei Verwendung kompatibler unverwandter Stammzellspender

Neuer PID: Bei einem Patienten mit Immundefekt und Enteropathie findet sich eine homozygote Mutation bei NOD2 – mutiertes Protein bindet nicht an die ATPase VCP (valosin-containing protein) und führt zu fehlenden Stresssignalen im endoplasmatischen Retiku

Neuer PID: Neue IKBKG Mutation bei 3 unverwandten Jungen führt zur autoinflammatorischen Erkrankung NDAS (NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome) – alternativer Spleißvorgang mit Überexpression des NEMO Proteins bei Deletion von Exon 5

Shwachman-Diamond Syndrom: Unkomplizierter Verlauf bei Patienten mit COVID-19

LAD Typ III: Weiterer Fall mit erfolgreicher Stammzell Tx

Asplenie: Im Fall einer unklaren Thrombozytose ist die Asplenie eine mögliche Ursache

HIGM2 bei AID Defekt: Eine verstümmelte homozygote Variante von AID bei 2 Geschwistern erlaubt begrenzt somatische Hypermutation (SHM), aber keinen Klassenwechsel (CSR)

WAS: Im Tiermodell zeigt sich in der Haut eine Störung der Immunhomöostase und Barrierefunktion durch IL-17

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall mit disseminierter Kryptokokkose und VZV Infektion

PID allgemein: Im Rahmen des weltweiten Jeffrey Modell Netzwerks kann die Zahl der bekannten PID Patienten in 8 Jahren annähernd verdoppelt werden – durch Früherkennung und Frühtherapie reduzierte Morbidität und Letalität