Komplementdefekte: Genetische Aspekte aus praktischer Sicht

MSMD: Aktueller Review

MSMD: Bei einem 3-jährigen Jungen mit Defekt beim IFN-gamma Rezeptor 1 (IFNGR1) entwickelt sich eine disseminierte Infektion mit MAI – Besserung durch ein Regime aus Azithromycin, Rifampicin und Ethambutol

LAD1: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit neuer Deletion im Exon 7 von ITGB2

MyD88 Defekt: Beschreibung einer neuen Familie

PID allgemein: Bei ca. 20% der Patienten mit genetisch gesicherten PID aus dem USIDNET Register findet sich eine Eosinophilie/erhöhtes IgE – insgesamt 32 monogene Defekte möglich

PID allgemein: Aktueller Review über Ergebnisse der somatischen Gentherapie bei PID und anderen genetisch bedingten Erkrankungen

CVID: Unter Verwendung von Klinik, Labor und CT können Lungenbiopsien zur Diagnose von GLILD vermieden werden

XLA: Analyse von 231 Patienten im USIDNET Register betreffend Infektionen und Letalität – Frühtherapie verhindert schwere Infektionen, KREC Screening bei Neugeborenen ist anzustreben

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 7 Patienten findet sich eine erhebliche Störung der NK Zell Homöostase