Jacobsen Syndrom: Fall mit neonataler interstitieller Lungenerkrankung durch Glykogenspeicherung – Besserung durch Steroide

Dyskeratosis congenita: Aktueller Review über die 14 bisher bekannten Gendefekte

AT: Bei der Untersuchung von 2 Patienten mit Rötelnvakzinevirus-assoziierten Granulomen kann eine Erklärung für die Unwirksamkeit einer Therapie mit Nitazoxanid gefunden werden

Neuer PID (IKAROS GOF): Bei 8 Patienten mit inflammatorischen, autoimmunen und allergischen Manifestationen sowie abnormer Plasmazellproliferation finden sich heterozygote IKZF1 Mutationen in der DNA-bindenden Domäne

IRF8 Defekt: Beim vierten identifizierten Patienten mit einer heterozygoten LOF Mutation kommt es nicht nur zu rezidivierenden Infektionen, sondern auch zu einer pulmonalen Alveolarproteinose

PID allgemein: Neue ESID Initiative zur Charakterisierung von nicht-klassifizierbaren primären Antikörpermangelerkrankungen

PID allgemein: Review zur intestinalen Immunpathologie bei GvHD, chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen und Enteropathie

LAD II: Bei 2 Patienten mit einer milden Variante führt die orale Gabe von Fucose zu immunologischer und neurologischer Besserung

HIES: Aktueller Review zu den verschiedenen Varianten

CVID: Review zu einem möglichen Zusammentreffen mit muskuloskelettalen Erkrankungen