CMC: Fall eines chinesischen Kindes mit STAT1 GOF Mutation und chronisch-aktiver Hepatitis – Zusammenhang oder zufälliges Zusammentreffen?

Aicardi–Goutières Syndrom: Bei einem Kind mich nachgewiesener GOF Mutation bei IFIH1 entwickelt sich eine PCP entsprechend einem CID – Therapie mit dem JAK Inhibitor Baricitinib bessert die gesteigerte IFN-α Aktivierung, aber nicht die neurologisch

SCID-X1: Vergleich gentherapeutischer Verfahren an hämatopoetischen Stamm/Progenitorzellen: Ist der Einsatz von CRISPR-Cas9 zur homologen DNA-Reparatur oder die Gentransduktion mit einem lentiviralen Vektor aussichtsreicher?

SCID: Klinische und immunologische Befunde sowie Verläufe bei 7 Kindern mit ADA-Mangel aus Polen

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Erfahrungen mit Stammzell Tx bei 2 Patienten, einer mit gesicherter Haploinsuffizienz und einer mit klinisch ähnlichem Phänotyp

SCID: 11 Patienten entwickeln nach Stammzell Tx eine chronische Hepatitis mit Enteroviren (Aichi-, Noro- und Sapoviren) – muss in solchen Fällen myeloablativ konditioniert werden?

PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Funktion von NF-κB sowie Defekte von NF-κB, seinen Induktoren und Regulatoren

STAT3 Defekte: Aktueller Review über die biologische Funktion von STAT3 sowie LOF und GOF Mutationen

ATP6AP1-CDG: Analyse des N-Glykan Profils bei 11 neuen Patienten, davon 3 analysiert vor und nach Leber Tx

LAD-3: Bei 2 Familien aus der der Türkei oder Syrien finden sich homozygote Mutationen bei FERMT3 (Gen: kindlin-3), davon eine neue Deletion