STAT1 Defekte: Welche Analysen jenseits der Genetik sind nötig, um LOF und GOF Varianten voneinander zu unterscheiden?

CGD: Neue Analysen zum biologischen Wirkmechanismus von EROS bei der Aktivierung der NADPH Oxidase belegen seine Funktion als Chaperon (Schutzmechanismus)

IKAROS Defekte: Aktueller Review über mögliche Varianten: Haploinsuffizienz, gestörte Dimerisierung, dominant negativ oder gain-of-function

AT: Die funktionelle Analyse neuer ATM Varianten lässt vermuten, dass die somatische Gentherapie funktionelle Korrekturen erreichen könnte

XL-HIGM Syndrom: Erregerspektrum bei Atemwegsinfektionen bei 7 chinesischen Kindern – 3 neue Mutationen im CD40L Gen, 5 Patienten werden mit IgG Substitution allein behandelt

Selektiver IgE-Mangel: Hautmanifestationen bei 25 Patienten mit IgE unter 2 kU/l

IFNAR2 Defekt: Bei der Untersuchung von ipSC eines Patienten mit schwerem Defekt des hochaffinen IFN-I Rezeptors zeigt sich ein ausgeprägter zytopathischer Effekt des Zikavirus gegenüber Makrophagen – Relevanz in vivo?

PID allgemein: Aktueller Review über die Entwicklung der somatischen Gentherapie in den letzten 25 Jahren

CARD 11 Defekte: Präsentation von 15 Patienten eines Zentrums mit heterozygoten LOF und GOF Varianten – kann CADINS bei LOF Varianten auch durch Dysmorphien geprägt sein?

Vici Syndrom: Bei 15 holländischen Patienten mit einer gemeinsamen homozygoten Missense-Mutation bei EPG5 zeigt sich klinisch ein attenuierter Phänotyp – Restfunktion des EPG5 Proteins?