HIES bei STAT3 LOF Mutation: Im Tiermodell mit transgenen Mäusen zeigt sich eine erhebliche Störung der Zahnentwicklung – Störungen im Bereich des Dentins und der Zahnwurzeln

HIES bei STAT3 LOF Mutation: In einer Kohorte von 30 italienischen Patienten mit HIES zeigt sich ein positiver Effekt der Frühdiagnose – bei 3 verstorbenen Patienten sind Lungenblutung, Lymphom oder Sepsis die Todesursachen

ALPS: Bei einem 10-jährigen chinesischen Jungen mit ALPS-Symptomatik und Hypogammaglobulinämie werden heterozygote Mutationen im CASP10- sowie im BTK-Gen gefunden

SCN: Molekulare Ursachen und klinische Verläufe bei 37 Patienten aus dem Iran

PID allgemein: Editorial zum Thema „PID und Defekte bei Transkriptionsfaktoren“

PID allgemein: Welche immunologischen und genetischen Tests sollten bei der Abklärung von Immundefekten eingesetzt werden? Review

CGD: 3 Fälle mit Infektionen durch Stenotrophomonas maltophilia

CGD bei CYBC1/EROS Defekt: Neuer Fall mit großer homozygoter Deletion zeigt sich klinisch als früh manifeste Sarkoidose-ähnliche Erkrankung

STAT2 Defekt: Bei einem 3-jährigen Kind mit komplettem STAT2 Defekt kommt es nach MMR-Impfung zu einer HLH, nach SARS-CoV-2 Infektion zu einem MIS-C

PID allgemein: Können durch Einsatz der CRISPR/Cas Technologie Fortschritte bei der somatischen Gentherapie für PID erreicht werden? Review zum aktuellen Stand