SLC19A1 (PCFT) Defekt: Bei 2 türkischen Mitgliedern einer Familie wird eine neue homozygote Mutation beim Folattransporter endeckt – Therapie mit Folinsäure führt zu Besserung des Immundefekts

PID allgemein: Wie zuverlässig kann die Lymphozytentransformation flowzytometrisch analysiert werden? Ergebnisse mit dem FASCIA Test

Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen: Aktueller Review

SLP76 Defekt: Bei einem 3-jährigen Kind aus konsanguiner Ehe entwickelt sich ein malignes EBV-assoziiertes B-Zell Lymphom mit fatalem Ausgang – Signaltransduktion über den T-Zell Rezeptor gestört

GATA2 Defekt: Aktueller Review – nicht alle Fragen sind beantwortet

ADA2 Defekt: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation wird zunächst eine ADEM (akute disseminierte Enzephalomyelitis) vermutet

RAC2 Defekte: Bei 3 chinesischen Patienten mit persistierender HPV Infektion, Atemwegsinfektionen und Autoimmunität findet sich ein kombinierter Immundefekt (CID) bei Hypergammaglobulinämie und neuer LOF Mutation im RAC2 Gen

CVID: 2 Fälle mit ungewöhnlichen infektiösen und onkologischen Komplikationen

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit homozygoter Mutation bei MD2 (Gen: LY96), einem Korezeptor von TLR4, kommt es klinisch zu einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung oder Atemwegsinfektionen

Neuer PID: Bei 2 Kindern aus Katar (asymptomatisch/schwere chronisch-entzündliche Darmerkrankung) findet sich eine homozygote Mutation im TLR4 Gen – Signale über TLR4 nicht möglich, die über TLR2 sind normal