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20.05.2023
HIES: Bei einem erwachsenen Patienten kommt es im Rahmen einer pulmonalen Infektion zu einer bronchopleuralen Fistel mit Hydropneumothorax – intrapleurale Therapie mit DNase und Plasminogenaktivator bewirkt Besserung
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19.05.2023
IgG Subklassen Defekte: In einer koreanischen Kohorte mit 44 Asthmatikern haben 17 einen IgG Subklassenmangel, meist bei IgG3 – funktionelle B-Zell Defekte verantwortlich?
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19.05.2023
CVID u.a.: In einer schwedischen Studie zeigt sich bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen ein erhöhtes Risiko für eine mikroskopische Colitis
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18.05.2023
PID allgemein: Review über PID auf Basis von Defekten bei JAKs und STATs, LOF und GOF
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18.05.2023
PID allgemein: Review über den Stand der somatischen Gentherapie an Stamm/Progenitorzellen
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17.05.2023
AT: In einer Kohorte von 25 Patienten entwickeln 20% eine Leberfibrose
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17.05.2023
BACH2 Defekt: Bei einer chinesischen Patienten mit früh manifestem SLE, Dermatomyositis und IgA-Mangel findet sich eine neue heterozygote Mutation im BACH2 Gen – Vater ebenfalls Träger der Mutation, aber asymptomatisch
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16.05.2023
CD137 (TNFRSF9) Defekt: Bei einem chinesischen Patienten mit neuen compoundheterozygoten hypomorphen Mutationen zeigt sich eine EBV-assoziierte Lymphoproliferation
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16.05.2023
SCID bei ADA-Mangel: Darstellung von 9 chinesischen Fällen, dabei einer mit neuer Mutation bei delayed-onset Manifestation
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15.05.2023
FOXN1 Defekt: Ein türkischer Patienten entwickelt nach Stammzell Tx ein IRIS mit BCG-Adenitis