JAK1 GOF Defekt: Bei Langzeitbehandlung von 2 Kindern mit Ruxolitinib bessern sich Wachstum, Hypereosinophilie und atopische Manifestationen

DiGeorge Syndrom: Gibt es Risiken für Lebendimpfungen bei partiellem und schwerem DiGeorge Syndrom? Untersuchungen aus Korea

PID allgemein: Vorschlag für PID Warnzeichen bei Erwachsenen

Komplementdefekte: Aktueller Review über den Zusammenhang von C-Defekten mit Autoimmunerkrankungen, insbesodere SLE

Neuer PID: Bei einem Kind mit rezidivierende Virusinfektionen und Hypogammaglobulinämie findet sich ein NK-Zell Defekt mit X-chromosomal vererbter hypomorpher Mutation beim Transkriptionsfaktor ELF4

WAS: Fall eines japanischen Kindes mit normalem Plättchenvolumen

Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Krankheitsbilder und mögliche zielgerichtete Therapien

PID allgemein: Detaillierte Risikoanalyse für verschiedene PID im Falle von COVID-19

PID allgemein: Aktueller Review über die verschiedenen PID mit gestörter Actin-Funktion