PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der CD28 Familie

PID allgemein: Aktueller Review über zielgerichtete Therapien bei genetisch verschiedenen PID

SCID bei Artemis Defekt: 10 Patienten werden durch lentivirale somatische Gentherapie geheilt

SCID: Bei einem jungen Mann mit SCID-X1 und kutanen Granulomen wird 15 Jahre nach der MMR-Impfung in allen untersuchten Geweben das Röteln-Impfvirus nachgewiesen

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem erwachsenen Patienten mit Pneumokokkenpneumonie und Ateminsuffizienz wird eine neue compoundheterozygote Mutation im Faktor I Gen gefunden

CGD: Bei einem Säugling mit „Lungentumor“ kann mittels Next Generation Sequencing ein Aspergillus fumigatus in der BAL nachgewiesen werden

MSMD: Aktueller Review über die 19 verschiedenen genetischen Varianten

BACH2 Defekt: Übersicht über bisher bekannte biologische Funktionen von BACH2 (BTB (broad-complex, tramtrak and bric à brac) and CNC (cap 'n' collar) homolog 2)

LRBA Defekt: Neue pathogene Variante entdeckt bei einem Säugling mit Autoimmunität, Lymphoproliferation und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung in Verbindung mit einer Rosai-Dorfman-Erkrankung (eine Histiozytose)

CVID: Neue hypomorphe Varianten bei NFKB1 (heterozygot) und ICOS (homozygot) in China identifiziert