HIGM Syndrome: Ein 6-jähriger koreanischer Junge entwickelt eine PML

APDS1: Bei einem 6-jährigen chinesischen mit typischer Symptomatik und GOF Mutation im PIK3CD Gen kann mit Erfolg eine haploidente Stammzell Tx durchgeführt werden

Neuer PID (MSMD): Mehrere nicht verwandte Kinder mit mykobakteriellen u.a. intrazellulären Infektionen zeigen einen vollständigen Defekt bei IRF1 - IFN-γ induzierte Immunität gestört, antivirale Immunität durch IFN-α/β intakt

CARD11 Defekt: Bei einem 4 Monate alten Kind mit neuer homozygoter Missense Mutation entwickeln sich eine chronisch-entzündliche Hauterkrankung und Lymphadenopathie, immunologisch gibt es aber nur geringfügige Veränderungen und wenig Infektionen – Stammze

PID allgemein: Bei 25 Kindern mit verschiedenen PID (syndomale CID, humorale Defekte) zeigen sich nach SARS-CoV-2 Infektion in der Akutphase und nach 6 Monaten abgeschwächte Immunantworten

PID allgemein: Bei der mRNA Impfung gegen COVID-19 zeigen 12 Patienten mit CVID eine abgeschwächte Antikörperbildung, während diese bei 7 Patienten mit spezifischen Antikörpermangel intakt ist – T-Zell Immunität bei allen Patienten normal

IPEX: Erster Fall eines Patienten mit deutlicher Besserung der Haut- und Magen-Darm-Symptome durch Dupilumab

HAE: Umfrage in den USA beleuchtet den Umgang mit Fällen von HAE mit normalem C1INH – ca. 1300 Fälle in den USA erwartet

HAE: Im Mausmodell zeigt sich C1INH als negativer Regulator der Gerinnungsaktivierung – bei Fehlen von C1INH vermehrt venöse Thrombosen

PID allgemein: Auf welchem Wege kommt es bei Defekten von NF-κB1 und NF-κB2 zu einem Immundefekt? Aktueller Review