Neuer PID (HIES): Bei einem Kind mit schwerer Atopie, Hypereosinophilie und Hyper-IgE findet sich eine GOF Mutation bei STAT6 – gezielte Therapie mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib führt zu einer deutlichen klinischen und immunologischen Besserung

APLAID (GOF Mutation bei PLCG2): Bei einem 7-jährigen Mädchen mit einer neuen Missense Mutation zeigt sich ein ungewöhnlicher klinischer Phänotyp mit blasenbildender Dermatose, Infektionen im Analbereich und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

PID allgemein: Welche PID mit B-Zell Beteiligung zeigen eine Häufung von Autoimmunität? Analyse von 393 iranischen Patienten

PID allgemein: Bei welchen PID kommt es zur Entwicklung nicht-hämatologischer solider Tumoren? Erfahrungen bei iranischen Patienten

Früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Bei 125 Kindern mit vermuteter genetischer Störung wird bei Einsatz eines Panels mit 13 Genen eine Diagnose bei 16% gestellt, bei Einsatz eines Panels mit 542 Genen bei 20,8% - Whole Exome Sequ

PID allgemein: Aktueller Review über früh manifeste genetisch bedingte Erkrankungen mit chronischen Durchfällen und Proteinverlustenteropathie

GATA2 Defekt: Welche somatischen Veränderungen können den klinischen Verlauf beeinflussen? Analyse von 78 Patienten

SIFD: Ein Patient mit homozygoter Mutation bei TRNT1 und therapieresistentem Verlauf wird mit Erfolg mit Thalidomid behandelt – Analyse der Therapieoptionen bei 69 publizierten Fällen

PID allgemein: Aktueller Review über mögliche Hautmanifestationen bei Defekten der NF-κB Funktion

DiGeorge Syndrom: Bei einem chinesischen Patienten mit Autoimmunzytopenien lässt sich der Krankheitsverlauf mit Sirolimus günstig beeinflussen