PID allgemein: Der Einsatz der fäkalen Mikrobiotika Transplantation ist bei immundefizienten Kindern eine therapeutische Option – schwere Nebenwirkungen bei 9,5%

CMC: Wann ist eine STAT1 GOF Mutation eine GOF Mutation? Vorschlag zum Vorgehen bei der Funktionsdiagnostik

LAD: Aktueller Review über bekannte Mutationen bei allen LAD-Varianten

HAE: In einer Familie mit HAE-PLG (Mutation bei Plasminogen) und zusätzlicher Mutation bei FXII zeigt sich, dass Bradykinin auch ohne FXII/Kallikrein gebildet werden kann

PID allgemein: Bei einem 72-jährigen Patienten wird eine PML nachgewiesen – kann eine idiopathische CD8+ Lymphopenie (Wert bei 5%) dafür verantwortlich sein?

PID allgemein: In einer Kohorte von Patienten mit verschiedenen humoralen PID oder MBL-Mangel zeigt sich nach Impfung gegen COVID-19 eine relativ gute Verträglichkeit und Wirksamkeit

CVID, XLA und IgG Subklassenmangel: Bei 141 italienischen Patienten mit gastrointestinalen Symptomen zeigt sich, dass auch bei makroskopisch unauffälliger Schleimhaut bei einer Coloskopie die Histologie pathologisch sein kann

DiGeorge Syndrom: Welchen Stellenwert hat eine Pränataldiagnose? Diskussion von möglichem Nutzen und Risiken

PID allgemein: Von 134 chinesischen Kindern mit BCGitis wird bei 111 als Ursache ein PID nachgewiesen – Einteilung in 4 Gruppen vorgeschlagen (CGD, MSMD, SCID oder genetisch noch unklar)

Neuer PID: Bei 7 Patienten aus 6 Familien mit klinischen und immunologischen Befunden eines CID (PCP + Agammaglobulinämie) findet sich eine multimorphe Mutation bei IRF4 (Interferon regulatory factor 4)