DiGeorge Syndrom: Wie umgehen mit erwachsenen Patienten? Formulierung von Leitlinien

DiGeorge Syndrom und 22q11.2 Duplikation: Bei der Analyse von 216 Patienten mit 22q11.2 Duplikation zeigt sich, dass relativ häufig ein relevanter B-Zell Defekt gefunden wird

SCID Screening: Ein Kind mit GATA2 Defekt wird über das Neugeborenen-Screening identifiziert

ADA-SCID: Aktualisierte Leitlinien zum Management

ADA-SCID: Bei 17 Patienten erweist sich die Umstellung von ADAGEN® auf REVCOVI® (Elapegademase) als erfolgreich

CARMIL2 Defekt: Ein 9-jähriges chinesisches Mädchen mit neuer Missense Mutation wird mit Erfolg immunmodulatorisch behandelt

MSMD: Bei einem 4-jährigen indischen Kind mit IL-12Rβ1 Defekt entwickelt sich neben einer disseminierten multiresistenten Tbc eine SARS-CoV-2 Infektion

SCN: Bei ca. 1/3 von 14 polnischen Kindern mit ELANE Mutation finden sich Autoantikörper gegen neutrophile Granulozyten – cave Fehldiagnose „Autoimmunneutropenie“!

CVID: Diskussion möglicher Verfahren zur Beeinflussung des individuellen Mikrobioms wie Diät, Präbiotika, Probiotika, Postbiotika oder fäkale Mikrobiotika Transplantation

SLC19A1 (PCFT) Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation und verminderter Expression des Folat-Transporters