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28.02.2023
SCID-X1: Bei einem 13 Monate alten chinesischen Kind mit SCID-X1 und maternalem Engraftment zeigen sowohl autologe wie auch engraftete T- und NKT-Zellen Anhaltspunkte für zelluläre Erschöpfung
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27.02.2023
PID allgemein: Auf welchem Wege kommt es bei Patienten mit Trisomie 21 (Down-Sy.) zur Autoimmunität? Können diese Erkenntnisse zu einer Verbesserung der Therapie beitragen?
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27.02.2023
PID allgemein: Aktueller Review über sekundäre ID (SID), induziert durch Anwendung von Biologika
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26.02.2023
Defekt der Polymerase-δ: Bei 2 bereits 2019 beschriebenen Patienten entwickeln sich auf Basis von kutanen HPV-Infektionen Karzinome
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25.02.2023
SCID bei ARTEMIS Defekt: Ein 6 Monate altes koreanischen Kind wird mit Erfolg haploident mit TCRαβ/CD19 depletierten Stammzellen transplantiert
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25.02.2023
CVID: Muss die Diagnose "CVID" durch spezifische genetische Diagnosen ersetzt werden? Welche Gendefekte können dem "CVID" zugrunde liegen?
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24.02.2023
FHL2 (Perforin-Defekt): Ein 2-jähriges Kind entwickelt als klinische Erstmanifestation eine Abducensparese
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24.02.2023
Defekt der IL-23 Rezeptors: Bei 6 Patienten aus 4 Familien mit autosomal rezessiv vererbten IL23R Defekt und homozygoten LOF Mutationen kommt es zum MSMD, bei 2 Fällen auch zu einer CMC
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23.02.2023
PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Defekten der dendritischen Zellen
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23.02.2023
HAE: In einer ersten Placebo-kontrollierten Doppelblindstudie erweist sich der orale Kallikreininhibitor Sebetralstat als wirksam