PID allgemein: Bei Patienten mit Hypogammaglobulinämie wird das BZR Schwerkettenrepertoire für IgG und IgM analysiert – Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne IgG-Ersatz-Bedarf

PID allgemein: Verbindung zur CF? In einer großen Kohorte von PID Patienten findet sich bei denen mit Bronchiektasen eine Häufung pathogener CFTR Genvarianten

Phänokopien: Bei 3 kolumbianischen HIV-negativen Patienten mit Kryptokokkenmeningitis werden Autoantikörper gegen GM-CSF nachgewiesen – pathogenetische Relevanz?

Neuer PID?: Bei 3 thailändischen Patienten mit generalisierter pustulärer Psoriasis finden sich heterozygote Missense Varianten bei SERPINB3

PID allgemein/CMC: Aktueller Review über PID mit erhöhter Anfälligkeit gegenüber oberflächlichen und invasiven Pilzinfektionen

CVID: Von 773 Patienten aus Italien und den Niederlanden erwerben 329 COVID-19 – trotz unterschiedlicher therapeutischer Vorgehensweisen ist das Outcome vergleichbar

CVID: Eine 60-jährige Patientin erwirbt eine fatal verlaufende Infektion mit PUUV, dem Puumala Hantavirus

SCN: Ein Patient mit pathogener SRP54 Variante zeigt eine Anfälligkeit gegenüber bakteriellen Infektionen, hat aber kein ausgebildetes Shwachman-Diamond Syndrom

Neuer PID/SCN: Bei einem Kind mit SCN und syndromalen Befunden wird eine homozygote hypomorphe Mutation bei DBF4, der regulatorischen Untereinheit der CDC7 Kinase gefunden

SCID Screening: Innerhalb von 2;6 Jahren werden in Deutschland 88 Neugeborene mit T-Lymphopenie identifiziert, davon 25 mit SCID und 17 mit leaky SCID/Omenn Phänotyp – 1 Kind mit SCID wird durch Screening nicht erfasst, Stammzell Tx mit sehr guten Ergebni