PID allgemein: PID Patienten mit schwerer COVID-19 Erkrankung haben später ein erhöhtes Risiko für eine Post-COVID Erkrankung

PID allgemein: Impfantikörper nach COVID-19 Impfung sind nach 6 Monaten bei den meisten PID ausreichend, nicht aber bei vielen Fällen von CVID, CID und isoliertem Antikörpermangel

Neuer PID: Bei 3 Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Hypogammaglobulinämie und defizienter Antikörperbildung finden sich compoundheterozygote Mutationen bei NFATC1 – Auswirkung nicht nur auf B-/T-Zell Signaling, sondern auch auf die Glykolyse

Selektiver IgA-Mangel: Mukosaler IgA-Mangel führt zu einer aberranten Exposition und Immunantwort gegenüber kommensalen Mikroben mit der Möglichkeit von Immundysregulation und symptomatischer Erkrankung

CMC bei STAT1 GOF Mutation: Im Fall eines 19-jährigen Patienten mit schwerer Azol-resistenter Candida-Infektion erweist sich das neue Echinocandin Rezafungin als wirksam

ADA2 Defekt: Konsens eines internationalen Expertengremiums zum Management formuliert

SIFD: Unterschiedliche Phänotypen bei Patienten mit TRNT1 Mutationen – Erklärung durch Dysregulation bei der tRNA Reifung und Abundanz mit Störung bei der Translation bestimmter Proteine?

APECED (APS-1): Auch Patienten mit heterozygoten Mutationen können Autoimmunität entwickeln – dominant-negative Wirkungen der AIRE Mutationen funktionell nachweisbar

WAS: Vergleich der Rekonstitution nach somatischer Gentherapie bei Verwendung von mobilisiertem peripherem Blut (7 Patienten) und Knochenmark (5 Patienten) – Vorteile bei peripherem Blut?

PID allgemein: Bei 193 chinesischen Kindern mit Bronchiektasen findet sich bei 14% ein PID – postinfektiös sind 46% entstanden, durch PCD 13%