SASH3 Defekt: Von 2 Geschwistern mit derselben Mutation entwickelt eines ein Evans-Syndrom, das andere ist derzeit trotz immunologischer Auffälligkeiten asymptomatisch

CGD: Neue homozygote Mutation mit Leserasterverschiebung bei EROS (CYBC1) nachgewiesen

CGD: Bestimmte Signaturen des intestinalen Mikrobioms und Metaboloms erlauben eine Unterscheidung von Patienten ohne und mit chronisch-entzündliche Darmerkrankung

ORAI1 Defekt: Ein türkisches Kind zeigt sich mit disseminierter CMV Infektion und schwerer muskulärer Hypotonie

Neuer PID: Bei einem Patienten mit komplexer neurologischer Symptomatik, Hypothyreose und kombiniertem Immundefekt (CID) findet sich eine heterozygote de novo Missense Mutation bei TLK1 – funktionell betroffen u.a. CSR und Zytokinsignaling u.a. bei IL-6

Roifman Syndrom: Ein 20 Jahre alter Patient mit Infektionsanfälligkeit, Retinitis pigmentosa und APS-2 mit Gendefekt bei RNU4ATAC entwickelt eine nicht-ischämische Kardiomyopathie

CVID: Vergleich klinischer und immunologischer Parameter bei 20 Patienten mit CVID + ITP mit 20 Patienten mit ITP, aber ohne CVID

CVID: Eine 40-jährige Patienten entwickelt eine unilaterale punktförmige innere Chorioidopathie – Zusammentreffen zufällig?

GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Großfamilie findet sich eine intronische neue Mutation beim GATA-110 Enhancer weit entfernt vom GATA2 Gen

AT: Beim SCID Screening wird ein Neugeborenes mit schweren immunologischen Defiziten identifiziert und für eine Stammzell Tx vorgesehen – unter Vitamin B3 Therapie spontane Besserung immunologischer Parameter nach Monaten, daher Verzicht auf Tx