EXTL3 (Exostosin-Like Glykosyltransferase 3) Defekt: Ein weiterer Patient mit syndromalen, neurologischen und immunologischen Defekten bei homozygoter EXTL3 Mutation in der Türkei identifiziert – Verlauf fatal

CVID: Endoskopische und histologische Befunde bei 21 chinesischen Patienten mit gastrointestinalen Beschwerden

CVID: Da meist keine monogenen Ursachen gefunden werden, erscheinen epigenetische und polygenetische Faktoren wahrscheinlich, Einsatz von CRISPR Cas9 Technik für monogene Defekte langfristig denkbar – Review

CVID: Review zu genetischen, epigenetischen, tolerogenen, mikrobiellen und regulatorischen Faktoren, die zu einer defizienten B-Zell Entwicklung in Germinalzentren führen

PID allgemein: In einer ersten klinischen Studie kann der Peptid-basierte T-Zell-Aktivator CoVac-1 B- und T-Zell Immunität erzeugen – Einsatz bei Patienten mit Antikörpermangel?

PID allgemein: Oft nicht im Focus: Bedeutung bestimmter Virusinfektionen (Enterovirus, Röteln, Masern, Papillomavirus, Parvovirus B19) für PID-Patienten – Review

ISG15 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit neuer Mutation findet sich außer bei ISG15 auch ein asymptomatischer MPO Defekt – klinisch bei einem Patienten Hautläsionen, bei dem anderen rezidivierende parenchymatöse Pneumonien

HAE: Bei Patienten mit HAE Typ I und II besteht im Falle einer SARS-CoV-2 Infektion kein erhöhtes Krankheitsrisiko – auch Impfungen ohne erhöhtes Risiko

SCN: Welche Alternativen gibt es zur Therapie mit G-CSF? Review

SCN: Review über genetische Varianten und Therapieoptionen