PID allgemein: Welcher Zusammenhang besteht bei bestimmten Gendefekten zwischen Hypogammaglobulinämie und Immundysregulation?

PID allgemein: Ein weiterer Säugling in Korea mit Malon/Methylmalonacidurie bei compoundheterozygoten ACSF3 Varianten fällt auf durch rezidivierende schwere Abszesse durch Methicillin-resistente Staph. aureus – nach chirurgischer/antibiotischer Therapie g

ALPS: Nur ein Teil von 16 Patienten mit ALPS kann genetisch über Exomsequenzierung identifiziert werden, bei anderen mit erhöhten DN T-Zellen plus abnormen Biomarkern werden intronische Mutationen, große Deletionen oder Duplikationen im Fas-Gen gefunden –

ALPS: Muss die PID-Klassifikation geändert werden? Argumente, dass nicht-klassische ALPS-Erkrankungen als ALPID (autoimmune-lymphoproliferative immunodeficiencies) klassifiziert werden

PID allgemein: Wie umgehen mit sekundären Hypogammaglobulinämien bei Erwachsenen? Erfahrungen aus Argentinien zu Ursachen, Infektionsanfälligkeit und IgG-Ersatz

PID allgemein: Welche monogenen Ursachen können für persistierende HPV-Infektionen (kutan, anogenital, mukosal) verantwortlich sein? Review

FHL: Bei der Analyse von 88 Patienten mit HLH zeigt Etoposid als First-Line Substanz therapeutischen Nutzen

HIGM Syndrom: Bei einem europäischen Kind mit CD40L Defekt kommt es zu einer chronisch-rezidivierenden Infektion mit Cryptosporidium parvum – Einflüsse auf Darm-Mikrobiom dokumentiert, Nutzen der Analyse in Anbetracht des fatalen Verlaufs aber nicht klar

PID allgemein/Phänokopien: Bei Patienten mit bestimmten Defekten im alternativen NF-κB Signalweg (AR NIK oder RELB Defekt, spezifische Form des AD NF-κB2 Defekts) kommt es zur Bildung von Auto-Ak gegen Typ I IFN – Grund vermutlich defiziente AIRE Expressi

CVID und andere Antikörpermangelerkrankungen: Wie wirksam sind Impfungen gegen SARS-CoV-2? Wie lang ist eine schützende Immunität vorhanden? Review