AT: Welche Hautbefunde können beobachtet werden?

FHL Typ 5: Der molekulare Defekt betrifft nicht nur zytotoxische Zellen, sondern auch Darmepithelien und Nierentubuli - keine Korrektur durch STx

LAD-1: Remission eines M. Crohn nach Stammzell-Tx

PNP-Mangel: Fall mit allen Zeichen eines schweren kombinierten Immundefekts

APECED: Neutralisation von IL-17A, IL-22 und Interferonen erfolgt durch Autoantikörper vom IgG-Isotyp

HIES: Fall mit fatalem Ausgang durch Nierenabszess mit Aspergillus fumigatus

HIES bei DOCK8 Defekt: Die NK-Zell Funktion ist stark beeintächtigt infolge fehlender reifer lytischer Synapsen

Neue HIES Variante: DOCK8 Defekt in Kombination mit Defekt bei CLEC7A (C-type lectin domain family 7, member A)

CVID: B-1 Zellen sind vermindert und korrelieren mit IgM-Spiegeln

CVID: Zuordnung zu einer Klassifikationsgruppe aufgrund der B-Zell Phänotypisierung ist keine Konstante!