HIES: Warum sind Patienten mit STAT3 Mutationen besonders anfällig gegenüber Pneumonien mit Staph. aureus?

AT: Wie kontrolliert die ATM Kinase das Vk-zu-Jk Rearrangement?

AT: Analyse der Lungenfunktion bei 100 Patienten zwischen 6 und 29 Jahren

HAE: Wann sollte bei Therapie mit Icatibant im Rahmen einer Attacke die Injektion verabreicht werden?

IL-12Rß1 Mutation: Heterozygote Mutationen gefunden anlässlich einer M. genavense Infektion unter Immunsuppression

STAT1 gain-of-function Mutation: Gestörtes Überleben von B-Zellen bei Überexpression von PD-L1

Neuer PID ?: STAT2 Defekt zeigt gestörtes IFN Typ I Signaling und kann zu viralen Infektionen (z.B. mit Masern Vakzine) führen, meist aber ist die Klinik unauffällig

SCN: Entwicklung einer Pro-B ALL

CGD: Review über pulmonale Manifestationen

CGD: Patienten mit p47 Defekt haben ein erhöhtes Risiko für Diabetes, Nieren- und Herzerkrankungen