SCN: Funktionelle Veränderungen der Signale über den G-CSF Rezeptor - aktueller Review

SCN: Erworbene Mutationen im G-CSF Rezeptor um Leukämogenese - aktueller Review

SCN: Genetik und Pathophysiologie der Varianten ohne ELANE Mutation - aktueller Review

ELANE Mutationen bei SCN und zyklischer Neutropenie - aktueller Review

CGD: Fall mit Metakarpale-Osteomyelitis

CGD: 2 Fälle assoziiert mit Williams-Beuren Syndrom

MSMD: Fataler Verlauf einer M. colombiense/CMV Koinfektion bei Vorhandensein hochtitriger Autoantikörper gegen Interferon gamma

XLP: Bei Defekt von SAP fehlt den NK-Zellen die über 2B4 und NTB-A vermittelte Zytotoxizität

Neuer PID: Dyskeratosis congenita erhält weitere Variante mit Mutationen im Gen des Regulators für die Telomer-Elongation Helicase 1, RTEL1

Neuer PID? Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt bei Jungen mit 49,XXXXY Aneuploidie