Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom: Langzeitbeobachtung über 14 Jahre bei einem Patienten mit PARN Mutation

GATA2 Defekt (MonoMAC): Fall eines Erwachsenen mit Monozytopenie und Autoimmunhepatitis

CVID und selektiver IgA-Mangel: Spielt eine gesteigerte Apoptose eine pathogenetische Rolle?

NEMO Defekt: Stammzell Tx unter Verwendung des Marks einer symptomatischen Carrierin normalisiert zwar Immunfunktionen, aber nicht den epithelialen Defekt in der Darmschleimhaut

LRBA Defekt: Übersicht über 22 Patienten

XLP-1: Bietet die pharmakologische Hemmung der Diacylglycerolkinase alpha eine therapeutische Perspektive?

DNA-Ligase IV Defekt: Fall mit B-Zell Lymphom, aber ohne Dysmorphie

DNA-Ligase IV Defekt: Übersicht über 7 chinesische Patienten

AT: Neuer flowzytometrischer Labortest ermöglicht Analyse von Radiosensitivität

AT: Aktueller Review