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    POLA1 Defekt: Kommentar zur biologischen Rolle der katalytischen Untereinheit der DNA Polymerase-alpha (Polalpha)
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    XLA: Die Mehrzahl der Patienten entwickelt strukturelle Lungenschäden trotz IgG-Substitution
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    PIK3R1 Defekt: Familie mit Hyper-IgM Phänotyp, Lymphadenopathie und Kleinwuchs
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    (S)CID Screening: Klinische Manifestationen bei 31 Kindern, die nicht über Screening identifiziert wurden
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    Komplement Faktor I Defekt: Neuer Fall eines 53-jährigen Mannes, entdeckt auf ungewöhnlichem Wege
  • 26.04.2016
    HIES: Ist eine Stammzell-Tx bei Patienten mit STAT3 Mutation erfolgversprechend? Wo sind Limitierungen?