SCID: Beim kombinierten TREC/KREC Screening zeigt sich ein Fall mit X-SCID durch Fehlen von TREC, aber hohen Werten an KREC

C1q Defekt: Wie erfolgreich ist die Stammzell-Tx?

CGD: Warum können Patienten mit CGD keine NETs bilden?

Herpesenzephalitis: Jenseits von TLR3 lassen sich bei erwachsenen Patienten Defekte bei IRF3, TYK2 und MAVS nachweisen

SCID: Spät manifeste hypomorphe RAG2 Mutation führt zu fataler VZV-Impfung mit disseminierten Varizellen Link 1 Link 2

CARD9 Defekt: Bei frankocanadischen Patienten zeigt sich eine gestörte Reaktion auf GM-CSF durch Störung der Signale über RASGRF1 und ERK in Monozyten

Roifman Syndrom: Die Ursache liegt in Compound heterozygoten Mutationen in der nichtkodierenden RNU4ATAC Region mit Störungen des Intron-Spleißens

Neuer PID: Mutation in der ETS-Bindungsstelle des proximalen IL2RG Promoters führt zu CVID und NK-Lymphopenie

APECED: Fall mit früh manifestem Hypoparathyreoidismus, chronischer Keratitis, aber kaum Candida-Infektion

XLA: Fall mit neuer Mutation, normalen Serum-Ig und normalen Impfantworten, aber zu wenig B-Zellen