Schimke immunoossäre Dysplasie: Aufgrund einer Hypermethylierung des IL7R Promotors exprimieren SIOD T-Zellen keinen IL7Ra und reagieren nicht auf IL-7

PID allgemein: Hypomorphe Mutationen bei TRNT1 führen nicht zum SIFD, sondern zu einer Variante der Retinitis pigmentosa

PID allgemein: Ergebnisse des B-/T-Zell Screening bei Neugeborenen in Spanien. Wo sind Limitierungen?

PID allgemein: Bei welchen Grunderkrankungen kann es zu einer follikulären Bronch(iol)itis kommen?

SCN: Der Defekt bei G6PC3 kann neben der Neutropenie und syndromalen Befunden auch einen komplexen Immundefekt aufweisen

SCN: Was steckt hinter der Diagnose „chronische Neutropenie“? Analyse von 31 Patienten auf einem Zentrum

IPEX: Aktueller Review

Coronin-1A Defekt: 2 junge Erwachsene Patienten mit Problemen bei der Virusabwehr und CD4-Lymphopenie zeigen neue Mutation mit normaler Proteinexpression, aber defizienter Funktion

CHS: LYST reguliert zwar die Exozytose der lytischen Granula, aber nicht die Zytokinsekretion von NK-Zellen

HAE: Subkutane Substitution mit C1 INH bei 7-jährigem Mädchen mit extrem häufigen GI-Attacken erfolgreich