Roifman Syndrom: Die Ursache liegt in Compound heterozygoten Mutationen in der nichtkodierenden RNU4ATAC Region mit Störungen des Intron-Spleißens

Neuer PID: Mutation in der ETS-Bindungsstelle des proximalen IL2RG Promoters führt zu CVID und NK-Lymphopenie

APECED: Fall mit früh manifestem Hypoparathyreoidismus, chronischer Keratitis, aber kaum Candida-Infektion

XLA: Fall mit neuer Mutation, normalen Serum-Ig und normalen Impfantworten, aber zu wenig B-Zellen

XLA, CVID u.a.: Bei Empfängern von Immunglobulinen, wo das Plasma in Großbritannien gewonnen wurde, zeigt sich kein Anhalt für eine vCJD Infektion

Selektiver Mangel an Polysaccharidantikörpern: Impfantworten auf Pneumovax

PID allgemein: Neue GOF Mutation bei PIK3R1 bei 15-jährigem Jungen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen, chronischen CMV-/EBV-Infektionen, Lymphoproliferation undHypogammaglobulinämie

MHC I Defekt mit TAP Mutation: Virusinfektionen werden möglicherweise durch polyklonale NKG2C(+) NK Zellen verhindert

CMC: Fall mit STAT1 GOF Mutation, Mangel an TH17 Zellen, psoriasiformer Hyperkeratose und Dermatophytose

HAE: Aktueller Review zu Therapieoptionen