PID allgemein: Bei rezidivierender bakterieller Meningitis muss auch an die Mondini-Dysplasie gedacht werden

TZR-zeta (CD247) Defekt: Weiterer Fall zeigt sich mit Störung der NK-Zell Entwicklung und –Funktion

SCID: Fall mit JAK3 Defekt präsentiert sich mit Granulomen in der Haut

SCID: Fall mit CMV Enzephalitis

SCID: Beim kombinierten TREC/KREC Screening zeigt sich ein Fall mit X-SCID durch Fehlen von TREC, aber hohen Werten an KREC

C1q Defekt: Wie erfolgreich ist die Stammzell-Tx?

CGD: Warum können Patienten mit CGD keine NETs bilden?

Herpesenzephalitis: Jenseits von TLR3 lassen sich bei erwachsenen Patienten Defekte bei IRF3, TYK2 und MAVS nachweisen

SCID: Spät manifeste hypomorphe RAG2 Mutation führt zu fataler VZV-Impfung mit disseminierten Varizellen Link 1 Link 2

CARD9 Defekt: Bei frankocanadischen Patienten zeigt sich eine gestörte Reaktion auf GM-CSF durch Störung der Signale über RASGRF1 und ERK in Monozyten