CMC: Wie groß ist der Anteil der Patienten mit STAT1 GOF Mutation? Analyse von 57 Patienten

FHL: Bei Fällen mit fatal verlaufender Hämophagozytose bei Influenza Infektion finden sich relativ viele Fälle mit typischen FHL-Mutationen (PRF, LYST u.a.)

XLP-2: Fall einer vollständigen Gendeletion bei einem 3 Wochen alten Säugling mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

PID allgemein: Neues Verfahren zur Produktion und genetischen Korrektur von ipSC aus Fibroblasten

PID allgemein: Bei welchen PID ist die Funktion der NK-Zellen gestört?

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx mit Hilfe eines RIC Konditionierungsregimes bei 45 Kinder mit PID

IPEX: Wie erfolgreich sind Stammzelltransplantationen? Erfahrungen bei 7 Patienten

XLP-2: 6-jähriger Junge mit neuer BIRC4 Mutation präsentiert sich mit idiopathischer Uveitis und einer Anamnese mit FHL getriggert durch EBV

Komplementdefekte: Bei 34 konsekutiven pädiatrischen Fällen mit SLE in Indien finden sich 2 mit angeborenem C1q Defekt

CGD: Pneumonie + Rippenosteomyelitis hervorgerufen durch Mischinfektion mit Emericella nidulans var. echinulata und Rasamsonia piperina