XLA: Von 21 Patienten erhalten 8 eine Leberbiopsie, 6/8 zeigen eine noduläre regenerative Hyperplasie – wird diese schwerwiegende Komplikation unterschätzt?

WAS: Klinische und Laborbefunde bei 20 Patienten mit WAS und 1 Patienten mit X-chromosomaler Thrombozytopenie aus einem türkischen Zentrum

PID allgemein: Neue molekulargenetische Methode erlaubt Identifizierung von homo- und hemizygoten Exondeletionen beim Whole Exome Sequencing

NEMO Defekt: Bei einem 6-jährigen Jungen mit Chimärismus nach Stammzell Tx mit 9 Monaten entwickelt sich eine COVID-19 Pneumonie – Stabilisierung nach Einsatz von Konvaleszentenplasma

HAE: Aktueller Review über bisher gekannte genetische Ursachen

HAE: Was sind die Ziele der Therapie? Aktueller internationaler Konsens

GATA2 Defekt (MonoMac): Bei einem Adoleszenten mit einer neuen Mutation entwickeln sich eine atypische Mykobakteriose und eine HLH – Stammzell Tx erfolgreich trotz Mykobakteriose

DOCK8 Defekt: Welche Therapieoptionen haben wir für kutane Manifestationen?

HIES: Aktueller Review über Defekte der IL-6 Signalwege

SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16