HIGM Syndrom: Von 3 vietnamesischen Kindern mit X-chromosomalem HIGM Syndrom entwickelt eines ein katastrophales anti-Phospholipidantikörpersyndrom

HIES bei STAT3 Defekt: Die Analyse von 143 genetischen Varianten belegt als Mechanismus einen autosomal-dominant negativen Effekt und keine Haploinsuffizienz

PID allgemein: Bei der Analyse von 43 Patienten mit verschiedenen PID zeigt sich eine um 3.3 Jahre verzögerte Diagnosestellung – kann eine frühzeitig durchgeführte genetische Diagnostik die Situation verbessern?

MAGT1 Defekt (XMEN): Im Tiermodell erfolgreiche somatische Gentherapie mit Hilfe eines CRISPR/Cas9 Adeno-assoziierten Vektors

DOCK8 Defekt: Bei 4/9 stammzelltransplantierten Patienten entwickelt sich ein gemischter Chimärismus ohne nachteilige Folgen für das klinische Tx Ergebnis

GATA2 Defekt (MonoMac): Bei der Analyse von 124 Patienten zeigt sich, dass die Lunge bei 56% in unterschiedlicher Weise betroffen ist

PLCG2 Defekt (APLAID): Fall eines 23-jährigen Chinesen mit Pyoderma gangränosum und Hyper-IgE Phänotyp

CTLA-4 Defekt: Fall mit entzündlicher ZNS-Demyelinisierung

CGD: Fall mit Meningitis durch Kocuria varians

CGD: Bei 3 Kindern mit therapierefraktärer pulmonaler Aspergillose erweist sich die Stammzell Tx ohne zusätzliche Lungenchirurgie als kurativ