CTLA-4 Defekt: Analyse der therapeutischen Optionen bei 173 Patienten

LRBA Defekt: Bei einer erwachsenen Patientin entwickelt sich eine HLH und eine klonale Hämatopoese – Stammzell Tx erfolgreich

SCN/Neuer PID: Bei 5 Patienten mit SCN finden sich heterozygote Missense-Varianten bei CLPB (caseinolytic peptidase B)

CGD: Fall mit mediastinaler Mucormykose

Chediak-Higashi Syndrom: Fall eines 6 Wochen alten Säuglings mit HLH, getriggert durch eine SARS-CoV-2 Infektion

ARPC1B (ARP2/3) Defekt: Die transendotheliale Migration der Neutrophilen ist gestört

MSMD: Ein 4-jähriges Kind mit IL-12p40 Defekt zeigt sich durch eine disseminierte Infektion mit M. simiae

APECED (APS-1): Fall eines japanischen Kindes mit AIRE Mutation, Autoimmunretinopathie und Leberversagen

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen PID und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen

PID allgemein: Bei 971 Kindern mit chronischen respiratorischen Problemen wird in 14% eine monogene Ursache gefunden – 49% von diesen haben einen PID